Vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára
Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások Preimplantációs Genetikai Diagnosztika — PGD Preimplantációs Genetikai Diagnosztika — PGD A prenatális diagnosztika alkalmazásával lehetővé vált, hogy azoknál a szülőknél, vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg utód születése.
A preimplantációs genetikai diagnosztika PGD a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió előébrény genetikai vizsgálatát jelenti.
Erre a könyökfájás nyomáskor a blasztociszta hólyagcsíra állapot eléréséig van lehetőség.
A PGD azon betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél magas kockázat áll fenn arra, hogy születendő gyermeküknek olyan genetikai rendellenességet örökítsenek át, amely jelentősen csökkenti a születendő gyermek életkilátásait vagy életminőségét magas kockázatú PGD.
A PGD javallatát képező betegség egyaránt lehet génmutáció autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött vagy kiegyensúlyozott szerkezeti kromoszóma-rendellenesség eredménye. A kiadvány további cikkei A PGD vizsgálatokkal ma már az egy génhez kötött monogénes betegségek többszázféle típusát is megbízhatóan ki tudjuk zárni. Ha párjával gyermeket szeretnének, de tudnak arról, hogy valamelyikük családjában előfordult már a ritka genetikai betegségek valamely típusa, akkor mindenképpen vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakembereit, akikkel egy genetikai konzultáció keretein belül beszélhetik át, hogy miként kerülhető el születendő gyermekük esetleges érintettsége.
A kötőszöveti betegségben szenvedő betegek értékelése és kezelése
Centrumunkban a legkorszerűbb molekuláris biológiai technikákat alkalmazzuk. Mit mutat ki?
Autoszomális domináns öröklődésű betegségek Az autoszomális domináns öröklődésű betegségek esetében elegendő egyetlen megváltozott génpéldányt mutációt örökölni ahhoz, hogy a születendő gyermek érintett legyen az adott betegségben. A megváltozott gén domináns a normál gén felett, a mutáció pedig a testi — autoszomális — kromoszómákat érinti.
Klinikai Központ Reumatológiai és Immunológiai Klinika A férfiak és a nők egyformán érintettek lehetnek. Domináns öröklődésű betegséget csak a betegséggel érintett személy örökítheti tovább. Testi kromoszómákhoz kötött, dominánsan öröklődő és PGD-vel kizárható betegségek például a Marfan-szindróma nevű kötőszöveti rendellenesség, a 40 éves kor után jelentkező, gyors szellemi és testi leépülést okozó Huntington-kór, a korai gyermekkorban potenciálisan halálos, izomgyengeséget okozó Dystrophia myotonica, vagy éppen a vakságot okozó retinadegeneráció, a Retinitis pigmentosa domináns változata.
Ezeken kívül még több mint százféle autoszomális domináns betegség ismert, amelyek nagy része az intézetükben elvégezhető PGD vizsgálattal szintén elkerülhető.
Autoszomális recesszív öröklődésű betegségek Az autoszomális recesszív öröklődésű betegségek esetében az érintetté váló utódok két megváltozott génpéldányt örökölnek, mindkét szülőtől egy-egy mutációt recesszivitás.
Azok a gyermekek, akik csak egy megváltozott génpéldányt örökölnek szüleiktől, tünetmentes hordozók lesznek az adott betegség szempontjából.
Az autoimmun kórfolyamat valamennyi szervet, sejtet tönkreteheti, így a klinikai orvostudomány teljes vertikulátumában találkozik a problémakörrel. Ez a leggyakoribb öröklésmenet — a mutációk ilyenkor is a testi kromoszómákat érintik. Testi kromoszómákhoz kötött, recesszíven öröklődő és PGD-vel kizárható betegségek például az elsősorban a tüdőt érintő, gyakran halálos kimenetelű megbetegedés, a cisztás fibrózis, a súlyos szellemi fogyatékossággal járó anyagcserezavar, a Tay-Sachs betegség, a vérszegénység egyik súlyos formája, a β-thalassemia, vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára mentális károsodással is járó anyagcsere-betegség, a fenilketonúria, a vörösvérsejtek egyik ismert rendellenessége, a sarlósejtes vérszegénység, valamint a mukopoliszacharidózis MPS bizonyos formái.
Ezeken kívül még több mint háromszázféle autoszomális recesszív betegség ismert, amelyek az intézetükben elvégezhető PGD vizsgálattal szintén elkerülhetők. A recesszív betegség általában két hordozó, tünetmentes szülő gyermekénél jelenik meg.
X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésű rendellenességek Az X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésű rendellenességek esetében az X-kromoszóma valamelyik vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára érinti az elváltozás. Ritka esetben a hordozó nőknél is megjelenhet betegség a normál X-kromoszóma inaktivációja eseténmég ritkább — szinte elő sem forduló — esetben pedig mindkét X-kromoszómában jelen lehet egy adott mutáció.
Az X-kromoszómához kötött, recesszíven öröklődő és PGD-vel kizárható rendellenességek közé tartozik például a HPRT enzim hiánya miatt kialakuló Lesch-Nyhan szindróma, a korai gyermekkorban halálhoz vezető izomelhalás, a Duchenne-féle izomdisztrófia, a vérzékenység két porcszabályozó gyógyszerek, a hemofília A és B, a szellemi fogyatékossággal járó törékeny fragilis X-szindróma, valamint a mukopoliszacharidózis MPS egy másik formája, a Hunter-szindróma.
Ide tartozik még számos további, ritkábban előforduló és ezért kevésbé ismert betegség is.
Amennyiben egy nő édesapja ilyen típusú betegségben hogyan kezeljük a bal vállízület fájdalmát vagy szenvedett, ő maga biztosan hordozó. A beteg férfiak fiaiknak nem tudják átadni a betegséget okozó mutáns gént. A férfiakat érintő Klinefelter-szindróma leggyakrabban előforduló változatában az X-kromoszómából van jelen plusz példány, így a szervezet összes testi sejtje két X és egy Y-kromoszómát hordoz.
A kizárólag nőknél előforduló Turner-szindróma nagyjából felénél monoszómiás betegségről van szó, a testi sejtek tehát csak egyetlen X-kromoszómát hordoznak. Tripla X-szindróma esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya van jelen a nők összes testi sejtjében, a dupla Y-szindróma pedig az Y-kromoszóma egy plusz példányának jelenléte miatt alakul ki férfiakban.
- Vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára. Kapcsolódó háttéranyagok
- Ízületi izmok és izmok fájdalma
- Artrózis zselatin kezelés orvosok áttekintése
- Ehlers Danlos szindróma Vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára
- Klinikai vizsgálat a Connective Tissue Disorders - Klinikai vizsgálatok nyilvántartása - ICH GCP
A további, testi kromoszómákat vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára érintő — és PGD-vel szintén elkerülhető — kromoszóma-rendellenességről itt olvashat bővebben. Szerkezeti eltérések Kiegyensúlyozott transzlokáció A kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó egyének általában nem érintettek, és nincsenek tudatában annak, hogy hordozók. A gyermekvállalás során azonban mindez mégis problémát okozhat, mert a születendő gyermek már nem csak kiegyensúlyozott, hanem kiegyensúlyozatlan transzlokációt is örökölhet.
Ebben az esetben valahol már egy felesleges kromoszómaszakasz lesz jelen, vagy az egyik kromoszómából hiányozni fog egy darab. A kiegyensúlyozott transzlokációk szülőkben való jelenlétére általában a spontán vetélések, a meddőség vagy vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára korábbi terhességnél felfedezett kiegyensúlyozatlan transzlokáció kivizsgálása során szokott fény derülni Kiegyensúlyozatlan transzlokáció A kiegyensúlyozatlan transzlokációt hordozó magzatok általában magzati korban elhalnak, így vetélés következik be.
Amennyiben megszületnek, a gyermekek tanulási nehézségekkel, fejlődésbeli elmaradásokkal és testi károsodásokkal küzdhetnek: a tünetek súlyossága attól függ, hogy pontosan mely kromoszómák mely szakaszai az érintettek, illetve milyen mennyiségben hiányzik vagy van jelen felesleges kromoszómaanyag.
PGD-vel mindez elkerülhető, így ha valamely szülő kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokációt hordoz, érdemes elvégeztetniük a preimplantációs diagnosztikai vizsgálatot.
A kromoszóma-rendellenességek fajtáiról és a kromoszóma-vizsgálatokról itt olvashat bővebben: A meddőség genetikai háttere. Kinél indokolt? Monogénesen öröklődő betegségek Az öröklött genetikai rendellenességek leggyakoribb formája az egy génhez kötött, monogénes öröklődés. Ezekre a rendellenességekre általánosságban jellemző a családi halmozódás, kockázatuk így családfaelemzéssel állapítható meg. A monogénesen öröklődő betegségek PGD vizsgálattal történő kizárására azokban az esetekben van lehetőség, ha ismert az adott betegséget okozó mutáció.
A vizsgálatot a beágyazódás előtti állapotban lévő preembrión vagy preembriókon előébrényen végezzük el — erre a megtermékenyüléstől az úgynevezett hólyagcsíra blasztociszta állapot eléréséig van lehetőségünk.
Vizsgálati módszerek kötőszöveti betegségben szenvedő betegek számára
A monogénes betegségek kizárását célzó PGD vizsgálat azon leendő szülők számára javasolt, akiknél magas a genetikai kockázat. Ezt a már említett genetikai konzultáció keretében állapítjuk meg, amely során átnézzük a rendelkezésre álló genetikai leleteket, és részletes családfaelemzést végzünk. A diagnosztikai vizsgálat előkészítéséhez — a magas kockázatú szülőtől történő vérvételen kívül — szükség lehet valamely közeli rokontól például nagyszülő származó DNS-mintára is.
Ehhez elegendő a szájnyálkahártyából történő mintavétel is, rokonának így nem szükséges személyesen ellátogatnia centrumunkba. Számbeli és szerkezeti kromoszóma-rendellenességek A PGD nemcsak a monogénesen öröklődő betegségek, hanem a kromoszómákat érintő különféle rendellenességek preembriókban történő kimutatására is alkalmazható.
Számbeli eltérések A kromoszómák számbeli eltérései — idegen szóval az aneuploidiák — során hiányzik vagy éppen felesleges, plusz példány ok ban van jelen egy testi vagy egy nemi kromoszóma. Ezekre a problémákra általában a párok meddőségi kivizsgálásai során szokott fény derülni.
